药物相关基因检测的必要性和方式

一、药物相关基因检测的必要性

1. 药物治疗仍然是目前最主要的治疗方式

药物品种在随着医药科学的发展而迅速增加，现在国内常用的处方药物已达7000种之多。有人预言21世纪药物治疗仍然是医疗中的重要手段。

2. 不合理用药给社会和个人带来巨大损失

2005年1月17号，历时5个月，有6万人参与的全国“百姓安全用药调查”显示，中国不合理用药的情况十分严重，约占用药者的百分之十二至三十二。全国每年五千多万住院病人中至少有二百五十万人与药物不良反应有关，引起死亡约达十九万人之多，平均每天520人。

不合理用药导致的严重不良反应不胜枚举，例如：解热镇痛药“扑热息痛”被称为“无声的杀手”。在英国，每年约48﹪的药物中毒患者是因为服用扑热息痛所引起，导致200—300人死亡；抗心率失常药物使用不当可以导致药物性猝死；消炎痛的不正确使用可以诱发白血病与再生障碍性贫血；止痛药布洛芬和醋氨酚的不正确使用可以诱发高血压的发生。

美国1996年调查结果显示，该国药源疾病及死亡的经济损失每年为301—1368亿美元。错误用药致死人数每年达4.4—9.8万人，直接与间接经济损失120亿美元。世界卫生组织调查发现全球大约有一半的药物在被不合理使用，照这样计算，2004年我国不合理用药导致的直接经济损失约为850亿元。

3. 新的医疗模式使个体化药物治疗成为必然

在新世纪，医生的职责不仅的“治病”，更主要的是“治好病人”；药师的职责不仅是给病人发药，更主要的是给病人用药。临床药学的核心是研究药物的合理应用，要求药师的观念从以药物为中心转变为以病人为中心，而个体化药物治疗使临床药学提高到一个新的水平。

4. 开展药物相关基因是检测将成为未来药物治疗、新药开发以及新药临床试验不可或缺的组成部分。

二、药物相关基因检测的内容及适合人群

1. 药物相关基因检测内容

CYP2D6基因型：CYP2D6﹡1，CYP2D6﹡5，CYP2D6﹡10

CYP2C19基因型：CYP2C19﹡1，CYP2C19﹡2，CYP2C19﹡3

β1肾上腺素受体基因型：β1肾上腺素受体基因49位和389位

2. 适合人群

理论上，所有中国人都可以进行该项检查，下列情况更应该进行：

（1）需要长期甚至终身接受某种药物治疗（如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物）。

（2）本人有过药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人。

（3）同时接受多种药物治疗的人。

（4）经常接触有毒物质的人。

（5）使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定。

（6）某些特殊人群：儿童和老年人。

3. 高血压相关的药物基因检测

高血压病的用药特点是需要长期用药，如果用药不当将导致严重的副作用或因药效不足而无法达到治疗目的。因此针对高血压患者的相关药物基因型进行个体化用药具有特别重要的意义。在临床上，医生如果需要调整病人的用药，一般需要长时间的观察，病人也需要做大量的检测。对相关药物基因进行检测可以在很短的时间内得到基因型结果，临床医生可以根据这个结果在病人用药前对处方进行调整，大大减少了病人不必要的痛苦与经济负担。

三、 药物相关基因的检测方法

使用基因芯片进行药物治疗相关基因检测过程简单时间短，按照以下流程进行，只需患者数毫升血液，一至两天内就可得到一份详尽的检测报告。